LEYES DE MENDEL

Ley de la Uniformidad de la primera Generacin Filial

Conocida tambin como Primera ley de mendel  Se formula diciendo que, al cruzar dos variedades cuyos individuos tienen razas puras ambos para un determinado caracte (por ejemplo, un genotipo es AA o aa), todos los hbridos de la primera generacin son similares fenotpicamente.

Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los hbridos es una ley de transmisin, pues la dominancia nada tiene que ver con la transmisin, sino con la expresin del genotipo. Por lo que esta obserbacion  mendeliana no suele considerarse una ley. las leyes mendelianas de transmisin son por lo tanto dos: la Ley de segregacin de caracteres independientes (1 ley) y la Ley de la erencia dependiente de Caracteres (2 ley).

Se puede poner un ejemplo con guisantes amarillos con genotipo de raza pura y otra variedad de guisantes conpies de color  verde , la separacin en gametos hace que cada descendiente posea como genotipo , Mendel observ adems que la forma en que se mostraba esta nueva generacin era con todos los guisantes amarillos (igual fenotipo). Esta es la razn por la que se denomina tambin a esta ley: Uniformidad de los hbridos de la primera generacin

Se cumple la primera ley de Mendel en los cruzamientos en los que hay una herencia intermedia o sin dominancia, los individuos heterocigotos para cierta caracterstica expresan una "condicin intermedia" de los dos genes alelos. Por ejemplo: al cruzar dos plantas de lneas puras, una con flores rojas: AA y otras con flores blancas: aa, la generacin filial uno ser 100% heterocigota y 100% plantas con flores rosadas.

El experimento de Mendel.-

Mendel lleg a esta conclusin trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producan las semillas amarillas y con una variedad que produca las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtena siempre plantas con semillas amarillas.

Interpretacin del experimento.-

• El polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla, y el vulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla ; de los dos alelos, solamente se manifiesta aqul que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.

• La primera ley de Mendel se cumple tambin para el caso en que un determinado gen de lugar a una herencia intermedia y no dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas . la enterpretacion es la misma que en el caso anterior, solamente vara la manera de expresarse los distintos alelos.

Ley de la segregacin de caracteres independientes

Conocida tambin como Segundaley de mendel o de la separacin o disyuncin de los alelos. Esta segunda ley establece que durante la formacin de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la contitucion genetica del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridacin mediante un cuadro de Punnett.

G. Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades obtenidas de la anterior ley, pudo observar en sus experimentos piel verde, pudo comprobar que la proporcin era de 3:4 de color amarilla  y 1:4 de color verde.

La segregacin asegura que en los gametos, los caracteres se separan y aparecen de acuerdo a como se organizan de generacin en generacin. La aparicin siempre se hace una vez por generacin y siempre los caracteres se separan por pares.

El experimento de Mendel.

Mendel tom plantas  procedentes de las semillas de la primera generacin (F1) del experimento anterior (figura 1) y las poliniz entre s. Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporcin que se indica en la figura 3. As pues, aunque el alelo que determina la coloracin verde de las semillas pareca haber desaparecido en la primera generacin filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generacin.

Interpretacin del experimento.

Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generacin filial, no se han mezclado ni han desaparecido , simplemente ocurra que se manifestaba slo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto slo habr uno de los alelos y as puede explicarse los resultados obtenidos.

En el caso de los genes que presentan herencia intermedia, tambin se cumple el enunciado de la segunda ley. Si tomamos dos plantas de floresrosas de la primera generacin filial (F1) del cruce que se observa en la figura 2 y las cruzamos entre s, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas, en la proporcin que se indica en el esquema de la figura 4. Tambin en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y blanco, que permanecieron ocultos en la primera generacin filial.

Retrocruzamiento

En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigticos (Aa) y los homocigticos (AA), pues ambos individuos presentaran un fenotipo amarillo.

Si es homocigtico, toda la descendencia ser igual, en este caso se cumple la primera Ley de Mendel.

Si es heterocigtico, en la descendencia volver a aparecer el carter recesivo en una proporcin del 50%.

La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve para diferenciar el individuo homo del heterocigtico. Consiste en cruzar el fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa).

Ley de la Herencia Independiente de Caracteres

Tambin denominada como Tercera ley de Mendel o ley de la herencia independiente de caracteres. Contempla la posibilidad de investigar dos caracteres distintos (por ejemplo: tipo de hoja y longitud del tallo, color de ojos y color de pelo, etc.). Cada uno de ellos se transmite a las siguientes generaciones, siguiendo las leyes anteriores con completa independencia  de la presencia del otro carcter.

Patrones de Herencia Mendeliana Mendel describi dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su expresin fenotpica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero existe otro factor a tener en cuenta en el humano y es el hecho de que los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas XX mientras los masculinos tienen un cromosoma XY, con lo cual quedan conformados 4 modos o "patrones" segn los cuales se puede trasmitir una mutacin simple: 1. Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia automica dominante) 2. Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosmica recesiva) 3. Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada al X) 4. Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al cromosoma X) Por qu no se menciona la herencia de los genes situados en el cromosoma Y? estrutura gnica del cromosoma Y conceptos  de hemicigtico Por tener un solo cromosoma X, a los individuos de sexo masculino no se les pueden aplicar los trminos "homocigoto" o "heterocigoto" para genes ubicados en este cromosoma. "YA SEAN GENES QUE EXPRESEN EL CARACTER DOMINANTES O RECESIVOS, SI ESTN SITUADOS EN EL CROMOSOMA X LOS VARONES SIEMPRE LO EXPRESARN Y AL INDIVIDUO QUE LO PORTA SE LE DENOMINA HEMICIGOTO" De lo anterior se deduce que puesto que las mujeres  tienen un solo tipo de cromosomas sexuales, el X, sus gametos siempre tendrn la dotacin cromosmica 23,X, mientras los masculinos pueden portar una X, dando lugar a un individuo femenino, o una Y, con lo que se originara un individuo masculino. Debido a esto se dice que las mujeres son homogamticas (todos sus gametos tienen igual constitucin) y que los hombres son heterogamticos (tienen gametos 23,X y 23,Y). Efecto de la inactivacin del cromosoma X en la expresin de genes localizados en el cromosoma X. A diferencia del cromosoma Y, el X tiene gran cantidad de genesactivos que codifican para importantesproducto , tales como el factor VIII de la coagulacin.

Podra pensarse, por tanto, que si las mujeres tienen dos X deben tener el doble de los productos oenzinas cuyos genes estn en ese cromosoma con relacin a los individuos del sexo masculino, sin embargo, esto no ocurre as pues de los dos X con que cuenta una celula femenina muy temprano en el desarrollo inbrionario en el estada de mrula, uno de ellos se condensa, se inactiva se adosa a la membrana nuclear pasando a constituir el cuerpo de Barr.

Hay dos aspectos muy importantes en este proceso 1. Se inactiva al azar cualquiera de las dos X, ya sea la heredada de la madre o de padre 2. Las celulas que deriven de esta durante el proceso de crecimiento y desarrollo mantendrn en lo adelante inactivado el mismo cromosoma X El rbol genealgico como instrumento de estudio de la herencias en el humano. Simbologa para la realizacin del rbol genealgico. Confeccin del Arbol Genealgico . Como en cualquier otra especialidad mdica, en Gentica adquiere enorme importancia el interrogatorio el individuo enfermo y sus familiares, pero, adicionalmente, en Gentica es vital establecer los lazos de parentesco entre los individuos afectados y los supuestamente sanos, por eso se utiliza el llamado "rbol genealgico" o pedigree en el que medianteinternacionalmente reconocidos se describe la composicin de una  los individuos sanos y enfermos, as como el nmero de abortos, fallecidos etc. En la siguiente figura se muestran los principales smbolos.

Herencias dominantes, (autosmicas y ligadas al cromosoma X) Cuando el gen productor de una determinada enfermedad o caracterstica se expresa an estando en una sola dosis se denomina Dominante y las familias donde se segrega muestran un rbol genealgico en que, como regla, hay varios individuos que lo expresan y los afectados tienen un progenitor igualmente afectado- No obstante, hay diferencias de acuerdo a si el gen est ubicado en un autosoma o en el cromosoma X

Herencia Autosmica dominante:

Compruebe que se cumplen los siguientes hechos: -Varios individuos afectados -Los afectados son hijos de afectados -Se afectan por igual hombres y mujeres -Como regla, la mitad de la descendencia de un afectado hereda la afeccin. -Los individuos sanos tienen hijos sanos. -Hay hombres afectados hijos de hombres afectados (lo cual excluye la posibilidad de que el gen causante de la afeccin est ubicado en el cromosoma X, que en los varones procede de la madre) -El patrn ofrece un aspecto vertical Son estos precisamente los criterios que debemos definir ante un rbol genealgico para plantear como modo de herencia el autosmico dominante. En este caso los individuos afectados son usualmente heterocigticos y tienen un riesgos  del 50% en cada intento reproductivo de que su hijo herede la afeccin independientemente de su sexo. Herencia dominante ligada al X Aunque el gen sea dominante, si est ubicado en el cromosoma X, el rbol genealgico suele mostrar algunas diferencias con respecto al de la herencia autosmica dominante. Observe el siguiente rbol:

-Aunque los afectados usualmente son hijos de afectados y la mitad de la descendencia presenta la afeccin, no podemos identificar varones que hayan heredado la afeccin de su padre, o sea, no hay trasmisin varn-varn, puesto que los padres dan a sus hijos el cromosoma Y. -Igualmente llama latencin  que hay un predominio de mujeres afectadas pues mientras estas pueden heredar el gen de su madre o de su padre, los varones slo lo adquieren de su madre. -Una mujer afectada tendr el 50% de su descendencia afectada, mientras que el hombre tendra 100% de hijas afectadas y ningn hijo afectado. Herencias recesivas, autosmicas y ligadas al cromosoma X. Cuando el gen causante de la afeccin es recesivo, por regla general el nmero de afectados es mucho menor y suele limitarse a la descendencia de una pareja, pero es ms evidente la diferencia en la trasmisin segn la mutacin est situada en un autosoma o en el cromosoma X. Herencia autosmica recesiva. Observe detenidamente el siguiente rbol genealgico:

Llama la atencin la aparicin de un individuo afectado fruto de dos familias sin antecedentes previos. Esto ocurre pues ambos padres de este individuo son heterocigticos para la mutacin, la cual, por ser recesiva, no se expresa ya que existe un alelo dominante normal, pero, como estudiamos en las leyes de Mendel, existe un 25% en cada enbarazos, de que ambos padres trasmitan el alelo mutado, independientemente del sexo del nuevo individuo. Por aparecer usualmente en la descendencia de un matrimonio  se dice que su patrn es horizontal. Otro aspecto a sealar es que cuando existe consanguinidad, aumenta la probabilidad de aparicin de este tipo de afecciones, debido a que ambos padres comparten una parte de su genoma proporcional al grado de parentesco entre ellos.

Herencia recesiva ligada al X Observe el siguiente rbol genealgico:

Es evidente que los individuos afectados son todos del sexo masculino; esto se justifica porque al tener la mujeres dos X y ser el gen recesivo, el alelo dominante normal impide su expresin, mientras el varn Hemicigtico si tiene la mutacin la expresar. Tambin se observa que entre dos varones afectados existe una mujer, que en este caso es portadora de la mutacin. La probabilidad de descendencia afectada depender del sexo del progenitor que porta la mutacin: -Un hombre enfermo tendr 100% de hijas portadoras y 100% de hijos sanos. -Una mujer portadora tendr 50% de sus hijas portadoras y 50% de hijos varones afectados.

El experimento de Mendel.

Mendel cruz plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigticas ambas para los dos caracteres).

Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumplindose as la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelndonos tambin que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.

Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihbridas (AaBb).Estas plantas de la F1 se cruzan entre s, teniendo en cuenta los gametos que formarn cada una de las plantas y que pueden verse en la figura 8.

En el cuadro de la figura 9 se ven las semillas que aparecen y en las proporciones que se indica.

Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generacin filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se haban dado ni en la generacin parental (P), ni en la filial primera (F1).

Asmismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.

Interpretacin del experimento.

Los resultados de los experimentos de la tercera ley refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre s, que no se mezclan ni desaparecen generacin tras generacin. Para esta interpretacion fue providencial la eleccin de los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que los dos caracteres a estudiar estn regulados por genes que se encuentran en distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados.